10.01.2019

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития, которое в 75% случаев связывает порок развития сердца (часто стеноз надпочечникового клапана) с психомоторной отсталостью, характерным дисморфизмом лица и необычным поведенческим профилем.
Заболеваемость типичными формами составляет 1 на 20 000 рождений; однако существуют частичные формы неизвестной заболеваемости. У детей, страдающих синдромом Уильямса, очень характерное лицо: уплощенный носовой мост с выпуклым кончиком, большой рот с широкой, вывернутой нижней губой, периорбитальный отек, эпикантус. С возрастом лицо становится уже и черты лица становятся более заметными. В когнитивном профиле преобладает визуально-пространственный дефицит, который контрастирует с относительно хорошо сохранившимися лингвистическими навыками. Пострадавшие дети демонстрируют гиперсоциальное поведение и хорошо взаимодействуют с другими людьми. Они имеют особую чувствительность к шуму и хорошие музыкальные навыки. Распространенность кариеса зубов выше и иногда связана с гипоплазией эмали. У 40% пострадавших детей есть косоглазие или нарушения рефракции. С рождения могут наблюдаться такие пороки развития сосудов, как стеноз надпочечникового клапана и стеноз легочной или почечной артерии, которые могут вызвать реноваскулярную гипертензию. Гиперкальциемия может привести к нефрокальцинозу. Синдром Уильямса вызван микроделецией в хромосомной области q11.23 копии хромосомы 7. Он не может быть обнаружен обычным кариотипированием и обнаруживается с помощью анализа FISH (флуоресцентной гибридизации in situ), что приводит к диагностике в 95% случаев. Это микроделеция, которая обычно происходит спорадически, приводит к потере многих генов, включая ген эластина.
Лечение
Сосудистые мальформации требуют регулярного наблюдения, а также специализированного лечения. По этой причине дети должны проходить лечение в детской кардиологической бригаде со знанием этой патологии. Лечение высокого кровяного давления требует сочетания фармакологического лечения со здоровым питанием и образом жизни. Решение выбрать хирургическое вмешательство при стенозе почечной артерии должно учитывать общее участие сосудистых стенок в этой патологии. Гиперкальциемия лечится диетой с ограничением кальция. Артериальное давление и функция почек требуют постоянного контроля.
Образование для детей, страдающих синдромом Уильямса, должно быть предложено в междисциплинарной среде с участием педиатров, ортодонтов, логопедов и психологов. Взрослые пациенты редко самодостаточны.