17.01.2019

Синдром Алажиля

Синдром Алажиля, также называемый синдромом Алажиля-Ватсона или билиарной внутрипеченочной атрезией, является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, а дефектный ген, называемый Jagged 1, находится на хромосоме 20, ответственной за воздействие на различные органы тела, особенно печень и сердце. Наследование является аутосомно-доминантным. Тем не менее, примерно в половине случаев это происходит как новая мутация («de novo») в человеке, не будучи унаследованной от родителей. Впервые он был описан в 1975 году. Этот синдром поражает 1 ребенка на каждые 100 000 живорождений, затрагивая в равной степени оба пола.
Симптоматология может варьироваться в пределах одной и той же семьи, начиная от легкой, а в некоторых случаях практически бессимптомной, до тяжелого состояния с опасными изменениями в сердце и / или печени, что требует пересадки. Признаки и симптомы синдрома Алагилла обычно отмечаются в детстве или в раннем детстве. Среди клинических проявлений, возникающих в результате проблем с печенью, есть изменение цвета кожи и глазной склеры (белки глаз), помимо зуда и ксантом (отложение холестерина в эпителии). Среди врожденных проблем с сердцем присутствуют тетралогия Фалло и рентгенографическое изображение кости позвоночного столба, напоминающего бабочку. Черты лица пациентов с этим синдромом обычно имеют широкий и выпуклый лоб, глубокие глаза и маленький подбородок. Центральная нервная система и почки также могут быть затронуты, иногда могут быть интеллектуальные нарушения и задержка развития.
Недоедание может привести к замедлению роста, задержке полового созревания и другим проблемам со здоровьем. Люди с синдромом могут испытывать трудности с потреблением достаточного количества калорий и могут испытывать недостаток витаминов А, D, Е, а также минералов, таких как кальций и цинк.
Могут быть аномалии кровеносных сосудов, которые могут вызвать самопроизвольное кровотечение или поражение черепа или мозга или инсульт. Симптомы обычно возникают у младенцев или маленьких детей.
Диагноз основан на клинической картине и биопсии печени, которая показывает хронический холестаз и отсутствие внутрилобулярных желчных протоков.
До сих пор нет лекарства от синдрома Алажиля. Процедуры направлены на улучшение сердечной деятельности и уменьшение последствий изменений печени. В случае пациентов с рефрактерной болезнью может потребоваться пересадка печени.