22.01.2019

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау относят к одной из наиболее сложных болезней, передающихся по наследству. Она выражается в том, что во внутренних органах возникает большое количество опухолей. Относится к числу представляющих угрозу, поскольку не обладает признаками четко выраженного характера. Как следствие, ее сложно выявить на начальном этапе.
Впервые заболевание было исследовано в середине XIX века. Название ему дали немецкий офтальмолог Ойген фон Хиппель и шведский патологоанатом Арвид Линдау.
Синдромом Гиппеля-Линдау называется особая разновидность генетического рака. Ее причиной является мутация одноимённого гена. Эта мутация является с одной стороны причиной образования опухоли. С другой стороны она является причиной появления кист и заполнения полостей в разных органах жидкостью.
К типичным признакам можно отнести возникновение множественных опухолей в удвоенных органах (таких, как глаза, например).
Основные места локализации новообразований - глаза, поджелудочная железа, центральная нервная система, почки и надпочечники.
Опухоль мозжечка (или гемангиобластома) является причиной мигрени. С ее появлением может быть связано нарушение походки или приступы тошноты. При новообразованиях спинного мозга начинается атрофия некоторых групп мышц и онемение в отдельных участках кожи. Опухоль сетчатки, или ангиома способна стать причиной отслоения сетчатки, оказать влияние на остроту зрения и иногда стать причиной слепоты.
Новообразования поджелудочной железы и почек в основном относятся к злокачественным. Признаки заболевания проявляются на заключительном этапе, уже после образования метастазов.
Симптомы и лечение.
Определенных признаков для синдрома Гиппеля-Линдау нет. На появление признаков оказывает влияние индивидуальный характер новообразований в конкретных органах. По этой причине диагностика и лечение зависят от многих факторов и проводятся индивидуально для каждого случая. Как методы лечения используются магнито-резонансная томография, эндоскопическая хирургия, ультразвуковое обследование и атравматическая нейрохирургия. Эффективного лечения болезни не разработано. Но можно держать её под контролем, удаляя появившиеся опухоли и предотвращая осложнения.
Тем не менее основным способом лечения остаётся попытка скорректировать генетическое расстройство. Его пытаются добиться при помощи лечения медикаментами, но действующих методов лечения не разработано до настоящего времени.
Предрасположенность к заболеванию определяется с помощью тестирования на генетическом уровне.
Профилактика заболевания.
Синдром Гиппеля-Линдау вызывает не только физический, но и моральный дискомфорт. Испытываемый страх начала заболевания, боязнь роста опухоли, ужас перед лечением – все это способствует постоянному нервному напряжению. При постановке диагноза прежде всего не стоит впадать в отчаяние. Несмотря на то, что реальных способов предотвратить болезнь не существует, периодические осмотры смогут обнаружить возникающие новообразования на начальной стадии. Если опухоли не беспокоят, обычного наблюдения будет достаточно. В дальнейшем можно будет сделать операцию для избежания осложнений. Лучше всего проходить обследование у врача ежегодно.